2022年度中国科技期刊优秀论文
中华医学百篇优秀论文遴选结果

TOP10评选结果公示
护理硕士专业学位研究生临床培养目标体系的初步构建
护理硕士专业学位研究生临床培养目标体系的初步构建
目的 构建护理硕士专业学位研究生临床培养目标体系，为我国护理硕士专业学位研究生的临床培养提供参考。方法 通过文献回顾、半结构式访谈并结合前期现状调查初步构建指标体系。采用便利抽样法，于2020 年8—10 月选取来自北京、上海、江苏等地区的20 名专家进行2 轮专家函询，对指标进行修订和完善，确立护理硕士专业学位研究生临床培养目标体系。结果 2 轮专家函询问卷的有效回收率均为 100.00%（20/20），专家权威系数为 0.93，第1、2轮函询总指标的肯德尔协调系数分别 为0.461和0.317（P＜0.01）。最终构建的护理硕士专业学位研究生临床培养目标体系包括3个一级指标（素质要求、知识要求及技能要求）、6 个二级指标、27 个三级指标。结论 本研究构建的护理硕士专业学位研究生临床培养目标体系具备科学性、可信性、全面性与实用性，可为我国护理硕士专业学位研究生的临床培养提供参考。
加速康复外科理念下骨盆骨折的围手术期康复措施：一项前瞻性随机对照研究
加速康复外科理念下骨盆骨折的围手术期康复措施：一项前瞻性随机对照研究
目的 评价基于加速康复外科（ERAS）理念下的骨盆骨折围手术期康复措施的有效性和安全性。 方法 采用前瞻性随机对照研究的方法，纳入2019年6月至2020年12月北京积水潭医院创伤骨科急诊收治入院行手术治疗的114例骨盆骨折患者，按照随机数字表法分为试验组57例，男42例，女15例；年龄18~77岁；患者采用初步建立的基于ERAS理念的围术期康复途径进行治疗，阶段性调整康复计划；对照组57例，男40例，女17例；年龄17~70岁；患者围手术期采用常规骨盆骨折康复措施，即术后院内会诊-康复医师指导模式。比较两组患者术后2、6、12、24周的骨盆Majeed评分、Barthel指数，以及术后12、24周的早期疼痛程度、健康状况调查简表（SF-36）。 结果 共105例患者完成随访，时间151~254 d（平均177 d），其中试验组55例，对照组50例。两组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义（P>0.05），具有可比性。术后2、6、12、24周试验组患者的Majeed评分[（44±13）、（67±16）、（86±14）、（98±7）分]和Barthel指数（57±13、79±16、95±8、100±2）均显著高于对照组[（35±16）、（51±16）、（73±14）、（91±12）分和（45±19、67±18、86±12、98±4）]，术后12、24周试验组患者的SF-36评分[（129±15）、（141±6）分]均显著高于对照组[（114±15）、（131±12）分]，差异有统计学意义（P<0.05）。两组患者术后12、24周疼痛程度比较差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 与常规骨盆骨折治疗相比，基于ERAS理念的围手术期康复途径可以改善骨盆骨折患者的早期功能，有助于患者尽早恢复日常生活自理能力。
中国儿童15项常用临床检验指标的生物参考区间研究
中国儿童15项常用临床检验指标的生物参考区间研究
目的 建立不同年龄、性别儿童的临床常用检验指标的生物参考区间。 方法 横断面多中心研究。由全国15个省、市（北京、广东、湖北、江苏、福建、陕西、山东、浙江、湖南、河南、天津、上海、重庆、四川、吉林）20家医学中心合作完成，自2013年6月至2014年12月招募6月龄~17岁的表观正常儿童作为研究对象，通过问卷调查、体格检查和腹部超声等筛选、建立"参考人群"；留取研究对象空腹血液标本，送中心实验室进行检测，检测指标包括性激素（雌二醇、睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素，化学发光微粒子免疫检测法）、肝功能（丙氨酸转氨酶，加磷酸吡哆醛、不加磷酸吡哆醛试剂速率法两种方法同时检测）、肾功能（肌酐，碱性苦味酸法、酶法两种方法检测；胱抑素C，免疫透射比浊法）、免疫功能（免疫球蛋白A、免疫球蛋白G、免疫球蛋白M、补体C3、补体C4，免疫透射比浊法）、碱性磷酸酶（磷酸对硝基苯法）、尿酸（尿酸酶法）和肌酸激酶（酶法）。将"参考人群"上述15项指标的检测数据按照性别、年龄进行分层统计分析，建立中国儿童参考区间。 结果 共招募2 259名儿童完成现场调查，筛选"表观正常儿童"1 648名作为"参考人群"；其中男830名、女818名，年龄（7.4±4.9）岁。建立了15项检验指标的生物参考区间，各指标参考区间随性别、年龄变化的趋势如下：（1）性激素：随年龄增长逐渐上升，卵泡刺激素在各年龄组均存在性别差异；（2）肝功能：2岁以下儿童的血丙氨酸转氨酶相对较高，5~9岁相对稳定，之后随年龄增长缓慢上升；（3）肾功能：儿童血肌酐随年龄增长持续上升，血胱抑素C在2岁以下相对高；（4）免疫功能：儿童血免疫球蛋白水平随年龄增长逐渐上升，而补体的参考范围相对恒定（年龄、性别差异不明显）；（5）其他：碱性磷酸酶和肌酸激酶在生后早期（2岁以下）处于较高水平，肌酸激酶和尿酸的检测值在5~9岁儿童相对稳定。上述指标中，性激素、肌酐、免疫球蛋白、肌酸激酶、碱性磷酸酶和尿酸的参考区间在进入青春期后迅速升高、伴有性别差异。检测丙氨酸转氨酶时，加磷酸吡哆醛试剂速率法的参考区间高于不加磷酸吡哆醛法；苦味酸法检测出的肌酐参考区间高于酶法（特别是9岁及以下儿童）。 结论 建立了中国儿童基于年龄、性别分层的生物参考区间，涵盖肝肾功能、免疫功能和性激素等15项临床常用检验指标。
血清高尔基体蛋白73在辅助诊断慢性乙型肝炎患者中度以上肝损伤中的应用
血清高尔基体蛋白73在辅助诊断慢性乙型肝炎患者中度以上肝损伤中的应用
目的：评价血清标志物高尔基体蛋白73（GP73）对慢性乙型肝炎患者肝组织炎症活动度与纤维化程度的诊断价值。 方法：回顾性收集2013年12月—2017年5月就诊于中国人民解放军第三〇二医院行肝穿刺检查的678例慢性乙型肝炎患者的血清，并随机分为2组（A组477例，B组201例），使用ELISA试剂盒，依照说明书进行血清GP73的定量检测。独立样本间比较采用Mann-Whitny U检验，相关性比较使用Spearman相关性分析，定性资料组间比较采用χ2检验。 结果：血清GP73在A组与B组患者中均随着肝组织炎症活动度与纤维化程度的加重而升高，在A组患者中血清GP73与肝脏炎症活动度及纤维化程度均显著相关（r值分别为0.529、0.434，P值均<0.001），在B组患者中也得到了类似的结果（r值分别为0.418、0.437，P值均<0.001）。血清GP73诊断肝脏中度及以上炎症坏死（G≥2）及重度及以上炎症坏死（G≥3）的受试者工作特征曲线下面积，A组患者分别为0.774[95%可信区间（95%CI）: 0.733~0.811，P<0.001]和0.844（95%CI：0.808~0.875，P<0.001），B组患者分别为0.730（95%CI: 0.663~0.790，P<0.001）和0.716（95%CI：0.649~0.777，P<0.001）。ALT联合血清GP73检测在A组中可以使77.4%的G≥2和/或S≥2患者被鉴别出来，B组中78.9%的患者被鉴别出来。 结论：血清GP73可用于辅助ALT鉴别适宜抗病毒治疗的慢性乙型肝炎患者，减少对肝穿刺活组织检查的依赖。
微血管侵犯对肝内胆管癌根治性切除病人预后影响研究：基于多中心的倾向评分匹配分析
微血管侵犯对肝内胆管癌根治性切除病人预后影响研究：基于多中心的倾向评分匹配分析
目的 分析微血管侵犯（MVI）对肝内胆管癌（ICC）根治性切除病人预后的影响。 方法 采用倾向评分匹配（PSM）及回顾性队列研究方法。搜集自2011 年12 月至2017 年12 月国内13 家医疗中心（海军军医大学东方肝胆外科医院、浙江大学医学院附属第二医院、福建医科大学孟超肝胆医院、陆军军医大学西南医院、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、首都医科大学附属北京友谊医院、四川大学华西医院、上海交通大学医学院附属仁济医院、首都医科大学宣武医院、川北医学院附属医院、首都医科大学附属天坛医院、东南大学附属中大医院）收治的初诊为ICC 病人的临床病理资料。其中男性202 例，女性299例；中位年龄为 57（49～64）岁，年龄范围为 23～88 岁。根据术后病理学诊断是否合并 MVI 分为 MVI 组和 Non-MVI 组，其中 MVI 组 61 例、Non-MVI 组 440 例。观察指标：（1）PSM前后两组病人基线资料比较。（2）生存分析：采用 Kaplan-Meier 法进行总体生存（OS）及无瘤生存（DFS）分析，COX 回归分析影响 ICC 预后的独立危险因素。（3） MVI影响因素分析：Logistic 回归分析MVI发生的独立危险因素。 结果 （1）共纳入501 例ICC 根治性切除术后病人，MVI 发生率为 12.2%。经1∶1 PSM 后，MVI 组和 Non-MVI 组分别获得 61 例，两组之间基线资料差异无统计学意义（所有P＞0.05）。（2）PSM前COX多因素分析结果显示：性别、肿瘤最大径、MVI、术后辅助治疗为OS的独立危险因素（HR=0.74，95％CI 0.58~0.94，P=0.013；HR=1.43，95％CI 1.11~1.83，P=0.006；HR=1.87，95％CI 1.35~2.58， P＜0.01；HR=0.69，95％CI 0.50~0.97，P=0.031）。性别、切缘距离、病理学分型、肿瘤最大径、卫星灶、微血管侵犯为 DFS 的独立危险因素（HR=0.80，95％CI 0.64~1.01，P=0.061；HR=1.40，95％CI 1.10~1.77，P=0.005；HR=1.51， 95％CI 1.08~2.12，P=0.017；HR=1.35，95％CI 1.07~1.71，P=0.013；HR=1.74，95％CI 1.21~2.52，P=0.003；HR=2.36， 95％CI 1.73~3.21，P＜0.01）。经1∶1 PSM，COX多因素分析结果显示：Child-Pugh 分级、MVI为OS的独立危险因素（HR=1.75，95％CI 1.03~2.99，P=0.039；HR=1.84，95％CI 1.17~2.90，P=0.008）。病理学分型、MVI 为 DFS 的独立危险因素（HR=1.93，95％CI 1.08~3.44，P=0.027；HR=2.64，95％CI 1.64~4.24，P＜0.01）。（3）Kaplan-Meier 分析显示， PSM 前后 MVI 组总存活率和无瘤存活率显著低于 Non-MVI 组（所有P＜0.05）。（4）PSM 前，MVI 组与 Non-MVI 组病人的复发率分别为 88.5%、62.5％（P＜0.01）。PSM 后，MVI 组与 Non-MVI 组病人的复发率分别为 88.5%和50.8%（P＜0.01）。（5）Logistic 多因素分析结果显示，ECOG 评分＜2 分（OR=0.49，95％CI 0.27~0.87，P=0.014）， Child-Pugh 分级（OR=0.49，95％CI 0.25~0.97，P=0.041），肿瘤分化程度（OR=1.85，95％CI 1.01~3.39，P=0.046），肿瘤最大径（OR=2.19，95％CI 1.18~4.08，P=0.014）及神经侵犯（OR=2.18，95％CI 1.03~4.59，P=0.41）是 MVI 的独立影响因素。 结论 MVI 与 ICC 侵袭性特征及肿瘤复发相关，MVI 是 ICC 根治术后预后不良的独立危险因素。
Changing profiles of cancer burden worldwide and in China: a secondary analysis of the global cancer statistics 2020
Changing profiles of cancer burden worldwide and in China: a secondary analysis of the global cancer statistics 2020
Background: Cancer is one of the leading causes of death globally, but its burden is not uniform. GLOBOCAN 2020 has newly updated the estimates of cancer burden. This study summarizes the most recent changing profiles of cancer burden worldwide and in China and compares the cancer data of China with those of other regions. Methods: We conducted a descriptive secondary analysis of the GLOBOCAN 2020 data. To depict the changing global profile of the leading cancer types in 2020 compared with 2018, we extracted the numbers of cases and deaths in 2018 from GLOBOCAN 2018. We also obtained cancer incidence and mortality from the 2015 National Cancer Registry Report in China when sorting the leading cancer types by new cases and deaths. For the leading cancer types according to sex in China, we summarized the estimated numbers of incidence and mortality, and calculated China’s percentage of the global new cases and deaths. Results: Breast cancer displaced lung cancer to become the most leading diagnosed cancer worldwide in 2020. Lung, liver, stomach, breast, and colon cancers were the top five leading causes of cancer-related death, among which liver cancer changed from the thirdhighest cancer mortality in 2018 to the second-highest in 2020. China accounted for 24% of newly diagnosed cases and 30% of the cancer-related deaths worldwide in 2020. Among the 185 countries included in the database, China’s age-standardized incidence rate (204.8 per 100,000) ranked 65th and the age-standardized mortality rate (129.4 per 100,000) ranked 13th. The two rates were above the global average. Lung cancer remained the most common cancer type and the leading cause of cancer death in China. However, breast cancer became the most frequent cancer type among women if the incidence was stratified by sex. Incidences of colorectal cancer and breast cancer increased rapidly. The leading causes of cancer death varied minimally in ranking from 2015 to 2020 in China. Gastrointestinal cancers, including stomach, colorectal, liver, and esophageal cancers, contributed to a massive burden of cancer for both sexes. Conclusions: The burden of breast cancer is increasing globally. China is undergoing cancer transition with an increasing burden of lung cancer, gastrointestinal cancer, and breast cancers. The mortality rate of cancer in China is high. Comprehensive strategies are urgently needed to target China’s changing profiles of the cancer burden.
高病毒载量乙型肝炎病毒感染孕妇孕期服用抗病毒药物后不同喂养方式对母婴传播的影响：一项前瞻性队列研究
高病毒载量乙型肝炎病毒感染孕妇孕期服用抗病毒药物后不同喂养方式对母婴传播的影响：一项前瞻性队列研究
目的　分析高病毒载量乙型肝炎病毒（hepatitis B virus， HBV）感染孕妇孕期服用抗病毒药物至分娩当日停药后不同喂养方式对母婴传播的影响。 方法　本研究为前瞻性队列研究。2019年1月1日至2020年3月31日在北京佑安医院纳入574例乙型肝炎表面抗原（hepatitis B surface antigen， HBsAg）阳性、HBV DNA>2×105 IU/ml孕妇，孕24~28周开始服用替诺福韦酯、替比夫定、拉米夫定或丙酚替诺福韦，分娩当日停药，新生儿按常规接受被动-主动免疫预防。根据喂养方式分为母乳喂养组、人工喂养组和混合喂养组共3组，产后6~8周随访，检测产妇肝功能和HBV DNA；婴儿出生后完成免疫接种于7~12月龄随访，检测HBV血清学指标。采用单因素方差分析、Student-Newman-Keuls法、χ2检验或Fisher精确概率法及重复测量的方差分析等方法对数据进行统计学分析。 结果　574例产妇中，257例母乳喂养、241例人工喂养和76例混合喂养，3组不同喂养方式孕妇服用抗病毒药物前平均HBV DNA水平差异无统计学意义［分别为（7.90±0.67）、（7.82±0.70）及（7.83±0.70）log10 IU/ml，F=0.912，P>0.05］；分娩前混合喂养组略低于母乳喂养组和人工喂养组［（3.87±1.08）与（4.21±1.17）、（4.30 ±1.28）log10 IU/ml，q值分别为3.052和3.831，P值均<0.05］，而后2组间比较差异无统计学意义（P>0.05）；产后人工喂养组HBV DNA水平略低于母乳喂养组［（7.42±0.93）与（7.69 ±0.90）log10 IU/ml，q=4.583，P<0.05］。580例（6例双胎）婴儿中，243例人工喂养婴儿中仅1例（0.4%）发生母婴传播，259例母乳喂养和78例混合喂养婴儿均未发生母婴传播（P=0.553）。 结论　高病毒载量HBV感染孕妇孕期服用抗病毒药物，分娩当日停药，尽管产后病毒载量又恢复至治疗前的高水平状态，但母乳喂养不增加婴儿感染风险，建议母乳喂养。
中国三级医院非瓣膜性心房颤动住院患者中血栓栓塞风险评估的应用现状
中国三级医院非瓣膜性心房颤动住院患者中血栓栓塞风险评估的应用现状
目的 了解我国三级医院非瓣膜性心房颤动（NVAF）住院患者中血栓栓塞风险评估的应用现状、变化趋势及影响因素。 方法 本研究基于中国心血管疾病医疗质量改善项目，按照地区及经济发展水平分层，每层内选取约10%的三级医院，入选医院每月连续上报前10~20例出院诊断包含房颤的病例。2015年2月至2019年12月，全国30个省151家三级医院共上报49 104例NVAF病例。收集患者的临床资料，分析血栓栓塞风险评估在NVAF患者中的应用比例、不同医院之间的差异、变化趋势，以及影响血栓栓塞风险评估应用的相关因素。 结果 NVAF患者的年龄为（68.7±12.1）岁，男性27 709例（56.4%），仅17 251例（35.1%）接受了血栓栓塞风险评估。不同医院接受血栓栓塞风险评估的NVAF患者比例最低为0，最高为100%。在上报NVAF病例数超过30例的141家三级医院中，18.4%（26/141）的医院所有患者未接受栓塞风险评估，21.3%（30/141）的医院有超过50%的患者接受了栓塞风险评估，仅有1家医院所有患者接受了栓塞风险评估。接受栓塞风险评估的患者比例由2015年第一季度的16.2%（220/1 362），上升至2019年第四季度的67.1%（1 054/1 572）（P<0.001）。患者因素影响血栓栓塞风险评估的应用，男性低于女性，OR值和95%CI为0.94（0.89~0.99）；第一住院原因为急性冠脉综合征及其他心脏疾病的患者低于房颤患者，OR值和95%CI分别为0.59（0.55~0.63）、0.52（0.45~0.61）；阵发性、持续性、长期持续性/永久性房颤患者低于首次检出房颤患者，OR值和95%CI分别为0.62（0.57~0.67）、0.72（0.66~0.79）、0.57（0.52~0.64）；既往有高血压，心力衰竭，卒中/TIA史，及既往接受抗凝治疗的患者高于既往无以上情况者，OR值和95%CI分别为1.17（1.11~1.23）、1.18（1.07~1.30）、1.17（1.08~1.27）、1.28（1.19~1.37），差异均有统计学意义（P均<0.05）。 结论 我国三级医院住院的NVAF患者中血栓栓塞风险评估的应用比例较低且在不同医院之间存在较大差异。近年来我国三级医院血栓栓塞风险评估的应用比例有所提高，但仍有较大提升空间。患者特征影响血栓栓塞风险评估的应用。
脑干胶质瘤的临床诊疗分析及长期随访研究———单中心十年病例回顾
脑干胶质瘤的临床诊疗分析及长期随访研究———单中心十年病例回顾
【摘要】 目的 探讨脑干胶质瘤的临床诊疗及长期预后。方法 回顾性分析 ２０１０年 １月至 ２０１９年 １２月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接诊的脑干胶质瘤患者的临床及影像学资 料，总结该病的临床特征、诊疗及总体预后情况。结果 共纳入脑干胶质瘤患者 １２５７例，男女比例 为 １．２∶１．０，年龄中位数（四分位数）为 １５（７，３４）岁；５１．４％（６４５／１２５６）的患者年龄 ＞１４岁，４８．６％ （６１１／１２５６）的患者年龄≤１４岁。影像学分析结果显示，１４．６％（９８／６７２）的患者肿瘤主体位于中脑， ３５．０％（２３５／６７２）位于脑桥，２１．０％（１４１／６７２）位于延髓；６８．１％（５９７／８７７）为非弥漫内生型脑桥胶质 瘤（ＤＩＰＧ），其余 ３１．９％（２８０／８７７）为 ＤＩＰＧ，ＤＩＰＧ的生长方式以中心型（３７．９％，１０６／２８０）和偏侧型 （３２．９％，９２／２８０）为主。病理学和分子病理学结果显示，５２．０％（３５９／６９０）的肿瘤为世界卫生组织 （ＷＨＯ）分级Ⅰ ～Ⅱ级，４７．８％（３３０／６９０）为Ⅲ ～Ⅳ级；５７．５％（１８５／３２２）的患者具有Ｈ３Ｋ２７Ｍ突变， ９１％（２２／２４３）具有异柠檬酸脱氢酶（ＩＤＨ）突变，无一例同时具有 Ｈ３Ｋ２７Ｍ突变和 ＩＤＨ突变。经手 术治疗且纳入生存分析的患者共 ６７２例，６７．４％（２３６／３５０）的低级别胶质瘤患者仅采用手术治疗， ３２.６％（１１４／３５０）同时采用放疗和（或）化疗；４６．３％（１４９／３２２）的高级别胶质瘤患者仅手术治疗， ５３.７％（１７３／３２２）同时采用放疗和（或）化疗。６７２例患者随访时间的中位数（四分位数）为 １８.８ （９.３，４２．３）个月；生存分析结果显示，其总体 １、３、５及 １０年生存率分别为 ７２．１％、５１．４％、４５.９％及 ４０．７％；中位生存期为 ４０．１个月；≤１４岁非 ＤＩＰＧ（１７４例）患儿较≤１４岁 ＤＩＰＧ（１５７例）、＞１４岁非 ＤＩＰＧ（２６９例）较 ＞１４岁 ＤＩＰＧ（７２例）患者的总体生存率均高，肿瘤主体位于中脑者的总体生存率高 于延髓、脑桥受累为主者，总体生存率随 ＷＨＯ分级升高而降低，不伴 Ｈ３Ｋ２７Ｍ突变的 ＩＤＨ野生型患 者的总体生存率高于 ＩＤＨ突变型和 Ｈ３Ｋ２７Ｍ突变型患者（均 Ｐ＜０．００１）。结论 脑干胶质瘤患者男性略多，＞１４岁患者略多，肿瘤主体多位于脑桥，非 ＤＩＰＧ多见，Ｈ３Ｋ２７Ｍ突变较常见。低级别胶质瘤以 手术治疗为主，高级别胶质瘤以手术联合放疗和（或）化疗为主。经治疗的患者中，≤１４岁非 ＤＩＰＧ患 儿、肿瘤主体位于中脑者、ＷＨＯ分级为低级别、不伴 Ｈ３Ｋ２７Ｍ突变的 ＩＤＨ野生型患者预后相对较好。
中国CSF1R基因相关性白质脑病的临床及遗传学特点
中国CSF1R基因相关性白质脑病的临床及遗传学特点
目的 对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法 收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分，并按性别分组，对不同性别的患者进行组间比较。结果 共纳入患者62例，男∶女为1∶1.95，起病年龄（40.35±8.42）岁，主要症状是认知障碍（82.3%，51/62）及运动症状（77.4%，48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分，MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后，男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分，显著高于女性[分别为（15.53±7.41）分，t=2.954，P=0.006；（10.15±6.26）分，t=3.328，P=0.003]。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分。其中女性白质病变评分[（22.94±8.39）分]显著高于男性[（17.62±8.74）分，t=－2.221，P<0.05]。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T最为常见，17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论 中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主，影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异，女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变

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