【摘要】 【摘要】　目的　初步探索通过脑脊液宏基因组二代测序（mNGS）联合染色体拷贝数变异CNV）分析技术对脑膜癌病辅助诊断的意义。方法　连续入组北京协和医院神经科2022年3月至2022年 6月确诊的10例脑膜癌病患者。脑膜癌病的诊断依据中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液 细胞学学组《脑膜癌病诊断专家共识》的标准，经脑脊液细胞学确诊。采用脑脊液mNGS病原微生物 与CNV双组学检测。对照组为中枢神经系统炎性疾病患者，包括自身免疫性脑炎与病毒性脑炎，共 10例。结果　入组的10例脑膜癌病患者中，肿瘤来源包括乳腺癌4例、肺癌6例。脑脊液mNGS联合CNV检测结果8例阳性，检测到非整倍体CNV，支持脑膜癌病的诊断；阳性率为8/10，阳性患者的肿瘤来源包括肺癌4例、乳腺癌4例。脑脊液CNV阴性患者2例，均为肺癌。全部患者脑脊液mNGS病原微生物分析结果均阴性；对照组CNV分析结果无阳性病例。结论　脑脊液CNV可作为脑膜癌病的诊断标志物，mNGS联合CNV对诊断脑膜癌病具有较高的阳性率，病原微生物与CNV的双组学联合分析的检测策略有助于拓宽脑脊液mNGS在临床辅助诊断的应用范围。